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γGTPやヘモグロビン濃度、尿酸値などに関連する46個の遺伝子をゲノムワイド関連解析で一度に発見 東大と理研
2月 10th
[東京大学[広報・情報公開]記者発表一覧].
東京大学 医科学研究所 ヒトゲノム解析センター シークエンス技術開発分野 准教授の松田浩一氏と、理化学研究所 ゲノム医科学研究センター 副センター長 統計解析・技術開発グループ グループ・ディレクターの鎌谷直之氏らは、文部科学省リーディングプロジェクト「個人の遺伝情報に応じた医療の実現プロジェクト」の一環として、一人当たり50万箇所の遺伝的多型を「バイオバンク・ジャパン」に保存された14,700人分について決定し、データ解析した結果、20項目の血液検査と関連する、46個の新しい遺伝子を一度に発見したと発表した。
例えば、赤血球数やヘモグロビン濃度に関連する遺伝子や、白血球数、血小板数、痛風に関係する尿酸値、アルコールによる肝臓への影響に関係する γGTP、肝臓障害の指標となるアルカリフォスファターゼ（ALP）・AST(GOT)・AST(GPT)、筋肉障害や心筋梗塞の指標となるCK、蛋白質の濃度を示すTP・アルブミン、腎臓障害の指標となるBUN・クレアチニンなどに関係する遺伝子などが見つかったという。電子版ネイチャー・ジェネティクス (Nature Genetics online)に掲載された。
論文：「日本人における、多数の血液学的および生化学的形質の、ゲノムワイド関連解析（GWAS）」
(Genome-wide association study of multiple hematological and biochemical traits in a Japanese population)
研究グループは2002年に理研が開発した「ゲノムワイド関連解析（GWAS）」でゲノムデータを解析した。ヒトゲノム解析が完成したため、一本釣りのような「候補遺伝子アプローチ」から、「トロール漁法」のような「全ゲノムアプローチ」に関連遺伝子の発見手法は変化している。今回、研究グループは、それが病気だけでなく、生物の細胞、蛋白質、小分子など様々な階層に応用可能であることを示した。
この研究は、ゲノムの多様性と人間の色々な階層の多様性との関連を数学的に発見する研究だと見なすことができるという。ゲノムの多様性と、蛋白質（TP、アルブミン、Hb、およびγGTPなどの酵素）、小分子（尿酸、クレアチニン、BUNなど）、細胞数（白血球数、赤血球数など）、細胞のサイズ（MCV）などの多様性との関連を探索する。このように生命の各レベルの関連を数理的に解明することができたことは画期的な事だという。
今回の研究によりCK, BUN, γGTP, ALPなどの検査値が遺伝子によりかなり違う（ALPは99、CKは13も違う）ことが分かり、今後は遺伝子情報を基に個人ごとの検査値の基準値設定が必要となる（オーダーメイド臨床検査）のではないかという。また、疾患に関係する遺伝子と、今回の血液検査に関係する遺伝子を組み合わせることで、より正確な診断や、原因究明、更には早期発見や個別化医療（いわゆるオーダーメイド医療）が可能になるとしている。
また、今回は、14,700人分、一人当たり50万箇所の遺伝子多型を用いたデータを解析したが、更に大量のデータが出つつあり、医学や生物学において、今後、数学と高速コンピュータの重要性はさらに高まるとしている。
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